La malattia di Parkinson è una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale. La degenerazione delle cellule dopaminergiche al livello della Sostanza Nera, un nucleo che si trova a livello del mesencefalo, determina la comparsa dei sintomi motori della malattia di Parkinson. Il perché di tale fenomeno è attualmente sconosciuto.

I sintomi principali della malattia di Parkinson sono caratterizzati da rigidità, tremore, bradicinesia e difficoltà nella deambulazione. Nella fase avanzata della malattia, le persone colpite possono manifestare anche disturbi cognitivi e problemi comportamentali.

I ricercatori hanno dimostrato che tale malattia è caratterizzata dall’accumulo di una proteina, chiamata alfa-sinucleina, in nuclei densi chiamati Corpi di Lewy. La distribuzione di questi è imprevedibile e varia a seconda del soggetto, sebbene si riscontri in tutti i malati di Parkinson. Al giorno d’oggi più di 5 milioni di persone al mondo sono affette da Parkinson.

Recentemente la ricerca ha ottenuto risultati significativi nel comprendere il ruolo della genetica nella malattia di Parkinson. Attualmente solo il 5% dei casi è attribuibile a componenti genetiche; tuttavia, studi condotti su geni quali alfa-sinucleina e Leucine Rich-Repeat Kinase 2 (LRRK2) supportano l’ipotesi emergente che la genetica giochi un ruolo ben più determinante di quanto si sia creduto fin ad ora.

Una delle priorità della Michael J. Fox Foundation (MJFF) è quella di indirizzare e promuovere la ricerca su tali target genetici, con lo scopo di comprendere al meglio l’origine e la progressione della malattia di Parkinson. Sostenendo progetti di studio su LRRK2 e alfa-sinucleina, la fondazione mira a trovare al più presto una cura che possa recare beneficio a tutti i pazienti e non solo ai soggetti portanti le mutazioni.

Attualmente, MJFF sta finanziando due progetti in cui BioRep è coinvolta: un importante progetto su marcatori biologici chiamato Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI) e un consorzio clinico su LRRK2 chiamato LRRK2 Cohort Consortium.

BioRep in questo contesto si offre come biorepositore per entrambi i progetti, organizzando e monitorando le spedizioni dei kit di raccolta campioni in tutta Europa. BioRep inoltre si occupa del processamento e della distribuzione del materiale biologico e offre la sua piattaforma di stoccaggio garantendo in ogni step i massimi livelli di qualità e di sicurezza.

Il progetto PPMI è un studio di tipo clinico osservazionale che ha come scopo quello di identificare i marcatori biologici di progressione della malattia di Parkinson, passo fondamentale per sviluppare i trattamenti che vadano oltre la cura dei sintomi, e che portino al rallentamento o all’arresto della malattia stessa.

I dati clinici motori e non-motori, sono acquisiti tramite SPECT cerebrale e raccolta di liquidi biologici (sangue, urina, liquido cefalo-rachidiano). Tutte queste preziose informazioni saranno rese poi disponibili e accessibili a tutta la comunità scientifica coinvolta nella ricerca contro la malattia di Parkinson. I siti di raccolta attivi in Europa per il progetto PPMI sono riportati nella mappa di seguito.

Raccogliendo informazioni da più di 3.000 persone in 20 centri clinici in tutto il mondo, il LRRK2 Cohort Consortium rappresenta uno dei fronti su cui MJFF è impegnata per accelerare lo sviluppo di terapie per la malattia di Parkinson specificamente mirate su LRRK2. Diverse coorti vengono assemblate e studiate nel tempo con lo scopo di comprendere meglio le caratteristiche cliniche dei parkinsonismi legati a LRRK2. Mediante la costruzione di un network, costituito da pazienti e dalle loro famiglie, e attraverso la raccolta progressiva di dati clinici su queste particolari forme di malattia di Parkinson, MJFF spera di facilitare la progettazione e l’esecuzione di trial clinici che portino a chiari risultati, una volta identificati farmaci promettenti ed efficaci.

Nella seconda mappa riportata di seguito ritroviamo i siti di raccolta europei per il progetto LRRK2.