In occasione della Giornata delle #MalattieRare è importante ricordare che il percorso che oggi deve affrontare una persona con queste condizioni è ancora impegnativo sotto diversi versanti. Ma prima di affrontare questo argomento è necessario fare chiarezza.
Le malattie rare colpiscono, come suggerito dal nome, un numero piuttosto limitato di persone; tuttavia, se sommassimo tutti gli individui affetti da una di queste condizioni avremmo un numero che raggiunge oltre 300 milioni di soggetti nel mondo. Secondo la rete Orphanet Italia (il portale che si occupa di classificare le malattie rare), si stima infatti che nel nostro paese ci siano oltre due milioni di persone che convivono con una malattia rara e di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni.
Ad oggi si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare che vengono definite tali quando colpiscono non più di 5 individui ogni 10mila persone e, pur trattandosi di malattie molto diverse tra loro, spesso hanno in comune criticità riguardanti un ritardo nella diagnosi, la mancanza di una cura e un notevole carico assistenziale.
Quali sono le cause principali? Circa il 70 – 80% delle malattie rare ha un’origine genetica distinguibile tra fattori ereditari, cioè trasmesse dai genitori oppure causate di una mutazione “de novo”, ossia legata ad un evento genetico avverso verificatosi durante la fase fetale.
Una malattia rara non deve però tramutarsi in una condanna: fa ben sperare per il futuro la notizia che è stato licenziato il Piano Nazionale per le Malattie Rare dall’omonimo Comitato Nazionale e che sono previste specifiche misure di sostegno alla ricerca su tali patologie. “Migliorare l’accesso alle terapie, superare le disuguaglianze regionali, declinare e sfruttare efficacemente le reti e l’utilizzo dei dati, dare piena attuazione alla Legge 175/2021 con maggiore speditezza” è il motto ricordato dal sottosegretario Marcello Gemmato in merito a quali siano gli obiettivi del Ministero della Salute in tema di malattie rare.
Cosa si può fare di concreto per favorire la cura ed aiutare nella diagnosi tutte le famiglie coinvolte? Ricercatori di tutto il mondo utilizzano linee cellulari e acidi nucleici (DNA e RNA) come fonte primaria per studi di ricerca di base e clinica. Il fiorire di nuove terapie è auspicio di un ulteriore allargamento del numero delle patologie rare curabili. Tale speranza è sostenuta anche da una minuziosa conservazione, catalogazione e analisi di campioni biologici.
Una biobanca è definibile come una struttura che si occupa della raccolta, conservazione e gestione di materiale biologico (tessuti, sangue, urina, DNA, etc…) e dei relativi dati clinici secondo regole comuni e condivise a livello internazionale. Tali normative e i processi di Quality Assurance garantiscono la qualità nel pieno rispetto dei diritti dei partecipanti agli studi clinici.
I campioni ed i relativi dati consentono di tracciare un profilo genetico di un individuo; il materiale raccolto può essere usato per diagnosi o per meglio determinare la prognosi; mentre i dati, una volta analizzati, possono tornare utili per condurre degli studi sulle malattie rare sia a livello clinico che preclinico.
Tali studi consentono progressi continui in campo medico e scientifico, costituendo il presupposto per diagnosi precoci, per percorsi di prevenzione e per nuovi trattamenti farmacologici.
Non perdere tutti gli eventi che online saranno dedicati a questa giornata: un’occasione per addetti ai lavori e per tutti noi di essere sempre più consapevoli dei molteplici aspetti legati alla cura delle malattie rare.
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